--> -->

Thắp hy vọng cho bé gái 10 tháng tuổi mắc dị tật sọ mặt hiếm gặp

“Thời gian đầu mới sinh, cứ nhìn con là tôi lại không kìm được nước mắt vì thấy thương, thấy tội cho con quá. Tôi không biết bệnh của con có chữa trị được không, rồi tương lai con sẽ ra sao. Giờ đây, khi thấy con khoẻ mạnh, ngoại hình được cải thiện từng ngày tôi thấy thật kỳ diệu, mọi việc đều vượt quá mong đợi của gia đình”, mẹ bé N.H. không may sinh ra mang trên mình căn bệnh hiếm gặp Treacher Collins gây biến dạng vùng sọ mặt chia sẻ.
Bác sĩ Anh đến Việt Nam chữa dị tật sọ mặt cho trẻ em nghèo Kỹ thuật truyền ối: Tăng cơ hội cứu sống thai nhi từ trong bụng mẹ NIPT - Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh an toàn cho mẹ và bé

Bé N.H. (10 tháng tuổi, ở thành phố Hồ Chí Minh) không may sinh ra mang trên mình căn bệnh Treacher Collins hiếm gặp, gây biến dạng vùng sọ mặt: Khuyết hai tai, biến dạng mắt, thiểu sản xương hàm dưới, thiểu sản xương hàm trên, khe hở vòm họng, dị tật khuyết xương gò má hai bên.

Bé H. vừa được các bác sĩ Khoa Sọ mặt và Tạo hình (Bệnh viện Nhi Trung ương), xây dựng lộ trình điều trị và tạo hình lại vùng mắt bị khiếm khuyết, đưa hai mắt của trẻ trở lại vị trí sinh lý bình thường.

Thắp hy vọng cho bé gái 10 tháng tuổi mắc dị tật sọ mặt hiếm gặp
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - Trưởng Khoa Sọ mặt và Tạo hình giải thích cho gia đình về kế hoạch điều trị cho bé N.H. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).

Nhìn con gái ngủ say sau ca phẫu thuật, mẹ bé N.H. xúc động nhớ lại: “Gia đình tôi đã đưa con đi nhiều nơi để khám nhưng không nơi nào tìm ra phương án điều trị tốt nhất cho bé. Khi đưa con ra Bệnh viện Nhi Trung ương, tôi chỉ với mong muốn điều trị được phần cằm giúp con dễ ăn uống hơn thôi.

Nhưng tại đây con được các bác sĩ Khoa Sọ mặt và Tạo hình thăm khám, xác định được đúng bệnh và xây dựng lộ trình điều trị phù hợp theo từng giai đoạn… Lúc nghe tin bệnh của con có thể chữa trị, con sẽ được tạo hình từng bộ phận khiếm khuyết và sẽ ngày càng xinh xắn hơn, tôi cảm thấy vô cùng bất ngờ và hạnh phúc, mọi việc đều vượt quá sự mong đợi của gia đình”.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - Trưởng Khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: Bé N.H. mắc hội chứng Treacher Collins, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt, khiến bé N.H. bị biến dạng nặng vùng sọ mặt.

Bé bị khuyết hai tai; biến dạng vùng mắt, có khe hở xương số 6, 8 vùng hàm mặt, làm ổ mắt của trẻ bị kéo xuống dưới; thiểu sản xương hàm dưới; thiểu sản xương hàm trên; khe hở vòm họng; khuyết xương gò má hai bên. May mắn là não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Sau khi tiến hành khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của trẻ là một trường hợp khó. Dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé, cần lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp với tình trạng bệnh và độ tuổi của trẻ.

Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng gồm 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau.

Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

Là người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H., bác sĩ Đặng Hoàng Thơm cho hay: “Chúng tôi lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt của trẻ ở giai đoạn sớm nhất, do bệnh nhi không bị thiểu sản xương thân xương hàm dưới mà chủ yếu thiểu sản ngành lên của xương hàm dưới, vì vậy bệnh nhi không bị chèn ép hô hấp.

Trong khi đó, tại vùng mắt, trẻ có khe hở số 6, 8 về xương, dây chằng góc mắt ngoài bị khuyết, góc mắt ngoài hai bên bị thấp hơn so với vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ phần mềm mi dưới, gây tình trạng trễ mi, thường xuyên chảy nước mắt, góc nhìn bị hạn chế. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ”.

Sau ca phẫu thuật kéo dài gần 2 giờ đồng hồ, bé N.H. đã được các bác sĩ tái tạo lại dây chằng góc mắt ngoài hai bên; chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của bé). Bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên.

"Ngay sau phẫu thuật, vị trí mắt của trẻ đã về vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt trẻ đã giảm phù nề, tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt. Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu, sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối”, bác sĩ Thơm cho biết thêm.

“Mới chỉ mấy ngày thôi mà khuôn mặt con tôi đã thay đổi rõ rệt, giờ con đã xinh lên nhiều lắm rồi, mắt con to, tròn, con cười lên rất đáng yêu. Tôi nhìn con thấy không còn nhiều khác biệt so với các bé khác như trước nữa. Chỉ một thời gian nữa thôi, con sẽ được các bác sĩ làm phẫu thuật chỉnh sửa thêm khiếm khuyết khác và con sẽ dần hoàn thiện hơn khuôn mặt... chỉ nghĩ đến đó thôi, tôi đã đủ hạnh phúc lắm rồi", người mẹ trẻ chia sẻ với ánh mắt tràn đầy niềm vui và hy vọng.

Theo các chuyên gia y tế: Hội chứng Treacher Ctollins là rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh gây ra biến dạng về mắt, tai, xương hàm… ở cả 2 bên của khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng đến trí tuệ.

Đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc Hội chứng Treacher Ctollins: Rãnh mí mắt nghiêng xuống từ trong ra ngoài, khuyết ở vùng mí mắt dưới, bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tóc trước lỗ tai ngoài (mai) lệch ra phía trước, xương gò má phẳng (thiểu sản ngành xương gò má), cằm tụt và mặt hình con cá.

Các đặc điểm hay gặp: Miệng rộng, lỗ tai đóng thấp, bất thường hình thái tai ngoài, vòm khẩu cái cao, biến dạng khoang mũi, răng mọc lệch, khớp cắn hở, mất dẫn truyền thính giác. Các bất thường khác ít gặp hơn: Khe hở khẩu cái, khuyết bờ mí mắt trên, hai mắt xa nhau và chậm phát triển trí tuệ.

Ở các bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng: Đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau. Chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.

Nguyễn Minh

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Quan tâm, chăm lo cho con em công nhân, viên chức, lao động

Quan tâm, chăm lo cho con em công nhân, viên chức, lao động

Để người lao động ngày càng gắn bó với tổ chức Công đoàn và tích cực lao quá động sản xuất, chung tay cùng đơn vị, doanh nghiệp phát triển, thời gian qua, ngoài nhiệm vụ chăm lo, bảo vệ quyền, lợi ích hợp pháp, chính đáng cho người lao động, các cấp Công đoàn quận Bắc Từ Liêm còn tổ chức nhiều hoạt động nhằm quan tâm, chăm lo cho con của người lao động, đặc biệt là con công nhân lao động có hoàn cảnh khó khăn, các cháu có thành tích tốt trong học tập.
Bám sát thực tiễn sắp xếp, tinh gọn bộ máy trong tổ chức các kỳ thi và tuyển sinh

Bám sát thực tiễn sắp xếp, tinh gọn bộ máy trong tổ chức các kỳ thi và tuyển sinh

Chủ tịch Ủy ban nhân dân (UBND) thành phố Hà Nội yêu cầu Sở Giáo dục và Đào tạo (GD&ĐT) chủ trì, phối hợp với các sở, ngành và các quận, huyện, thị xã tiếp tục rà soát các văn bản chỉ đạo, hoạt động tổ chức kỳ thi và tuyển sinh đầu cấp để có hướng dẫn cụ thể, chi tiết đối với quận, huyện, thị xã; các cơ sở giáo dục bảo đảm bám sát tình hình thực tiễn trong bối cảnh sắp xếp, tinh gọn bộ máy.
Đức vs Pháp: Cuộc chiến của những “ông lớn” bị tổn thương

Đức vs Pháp: Cuộc chiến của những “ông lớn” bị tổn thương

Trận tranh hạng ba UEFA Nations League 2024/25 giữa Đức và Pháp, diễn ra vào 20h00 ngày 8/6, hứa hẹn sẽ là một màn so tài đầy kịch tính giữa hai “ông lớn” của bóng đá châu Âu. Cả hai đều bước vào trận đấu này với những vết thương lòng từ thất bại ở bán kết, và đây sẽ là cơ hội để họ tìm lại niềm kiêu hãnh.
Nhận định trận Belize vs Panama: Cuộc chiến một chiều tại FFB

Nhận định trận Belize vs Panama: Cuộc chiến một chiều tại FFB

Trận đấu thuộc vòng loại World Cup khu vực CONCACAF giữa Belize và Panama, diễn ra vào lúc 8h00 ngày 8/6 tại sân vận động FFB, sẽ là một cuộc chạm trán đầy tính chất định mệnh cho mỗi đội. Với những diễn biến đã qua ở Bảng D - Giai đoạn 2 Vòng loại World Cup 2026 Concacaf, cục diện trận đấu này dường như đã được an bài.
An toàn, nghiêm túc, tạo thuận lợi cho thí sinh

An toàn, nghiêm túc, tạo thuận lợi cho thí sinh

Sau khi hoàn thành bài thi môn Ngữ văn và Ngoại ngữ, hơn 102.000 thí sinh Hà Nội đã vượt qua 2/3 chặng đường của kỳ thi tuyển sinh vào lớp 10 trung học phổ thông (THPT) công lập năm học 2025 - 2026. Theo đánh giá, đề thi hai môn vừa sức, bám sát Chương trình giáo dục phổ thông 2018 với nhiều điểm mới, sáng tạo. Công tác tổ chức thi chu đáo, nghiêm túc, đảm bảo sự khách quan, công bằng và vì quyền lợi của thí sinh.
Bắt 2 đối tượng có hành vi "rửa tiền" trong đường dây lừa đảo ghép ảnh nhạy cảm

Bắt 2 đối tượng có hành vi "rửa tiền" trong đường dây lừa đảo ghép ảnh nhạy cảm

Cơ quan An ninh điều tra Công an tỉnh Bắc Giang vừa khởi tố 2 đối tượng về tội "rửa tiền" trong đường dây lừa đảo xuyên quốc gia chuyên dùng chiêu trò cắt ghép ảnh nhạy cảm và app hẹn hò để chiếm đoạt tài sản. Hai bị can đã mở tới 31 tài khoản ngân hàng để "rửa" hàng chục tỷ đồng tiền lừa đảo, gây thiệt hại cho hơn 1.000 nạn nhân, bao gồm cả nhiều lãnh đạo và doanh nghiệp.
Mục kích nguyên nhân nhiều chủ cửa hàng, ki ốt tại xã Ninh Hiệp "đóng cửa"!

Mục kích nguyên nhân nhiều chủ cửa hàng, ki ốt tại xã Ninh Hiệp "đóng cửa"!

Hé lộ nguyên nhân nhiều chủ cửa hàng, ki ốt tại xã Ninh Hiệp đóng cửa

Tin khác

Gia tăng ca nhập viện vì sốc nhiệt do nắng nóng

Gia tăng ca nhập viện vì sốc nhiệt do nắng nóng

Thời gian gần đây, thời tiết tại nhiều vùng trên cả nước có nắng nóng diện rộng, ảnh hưởng tới sinh hoạt của người dân và môi trường làm việc, thậm chí nhiều trường hợp phải nhập viện cấp cứu vì sốc nhiệt, say nóng. Điển hình vừa qua, tại Bệnh viện Đa khoa Đức Giang đã cấp cứu thành công một trường hợp bị say nóng nghiêm trọng.
Sẵn sàng công tác y tế đáp ứng cho kỳ thi vào lớp 10 và thi tốt nghiệp THPT

Sẵn sàng công tác y tế đáp ứng cho kỳ thi vào lớp 10 và thi tốt nghiệp THPT

Đoàn công tác Trung tâm kiểm soát bệnh tật Hà Nội phối hợp với Trung tâm Y tế quận Tây Hồ vừa tổ chức kiểm tra công tác đảm bảo y tế cho kỳ thi vào lớp 10 và thi tốt nghiệp trung học phổ thông (THPT) quốc gia năm 2025 tại Trường THPT chuyên Chu Văn An, Trường Trung học cơ sở (THCS) Chu Văn An, Trường THCS Đông Thái (quận Tây Hồ).
Cẩn trọng với sốc nhiệt khi làm việc ngoài trời nắng nóng

Cẩn trọng với sốc nhiệt khi làm việc ngoài trời nắng nóng

Làm việc ngoài trời dưới thời tiết nắng nóng liên tục trong nhiều giờ, nếu không được bù nước người dân sẽ phải đối mặt với nguy cơ sốc nhiệt, suy tuần hoàn, suy thận cấp do cơ thể mất nước...
Những cách "cứu nguy" cho cơ thể khi trời quá nắng nóng

Những cách "cứu nguy" cho cơ thể khi trời quá nắng nóng

Vào những ngày nắng gắt, nhiệt độ tăng cao có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt là với người già, trẻ nhỏ, người lao động ngoài trời và những ai có bệnh nền. Cơ thể dễ rơi vào tình trạng kiệt sức, say nắng hoặc thậm chí là sốc nhiệt - một tình trạng nguy hiểm có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được xử lý kịp thời.
Giám sát chất lượng nước sạch tại Nhà máy nước mặt sông Đuống

Giám sát chất lượng nước sạch tại Nhà máy nước mặt sông Đuống

Ngày 2/6, Đoàn công tác Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Hà Nội kiểm tra, giám sát chất lượng nước sạch sử dụng cho mục đích sinh hoạt tại Nhà máy nước mặt sông Đuống.
Trẻ nguy kịch vì bệnh dại sau 5 tháng bị chó nhà cắn

Trẻ nguy kịch vì bệnh dại sau 5 tháng bị chó nhà cắn

Mặc dù các cơ quan chức năng liên tục khuyến cáo về việc tiêm phòng vắc xin dại và huyết thanh kháng dại cho những người bị súc vật tấn công, nhưng hằng năm vẫn có nhiều trường hợp tử vong vì căn bệnh này. Mới đây, lại có thêm trường hợp trẻ nguy kịch vì bệnh dại sau 5 tháng bị chó nhà cắn.
Khám, chăm sóc sức khỏe miễn phí cho đối tượng chính sách

Khám, chăm sóc sức khỏe miễn phí cho đối tượng chính sách

Nhân kỷ niệm 78 năm Ngày Thương binh liệt sĩ (27/7/1947 - 27/7/2025), quận Hai Bà Trưng đã tổ chức khám, chăm sóc sức khỏe cho các đối tượng chính sách trên địa bàn.
Hà Nội đồng loạt cho trẻ từ 6 đến 36 tháng tuổi uống bổ sung vitamin A

Hà Nội đồng loạt cho trẻ từ 6 đến 36 tháng tuổi uống bổ sung vitamin A

Bắt đầu từ sáng 1/6, Hà Nội tổ chức chiến dịch bổ sung Vitamin A đợt I và triển khai các hoạt động Ngày vi chất dinh dưỡng trên toàn Thành phố nhằm cải thiện tình trạng suy dinh dưỡng, giảm tỷ lệ tử vong, giảm gánh nặng bệnh tật và nâng cao sức khỏe cho bà mẹ và trẻ em.
Hà Nội ghi nhận thêm 9 ca mắc sốt xuất huyết

Hà Nội ghi nhận thêm 9 ca mắc sốt xuất huyết

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố Hà Nội (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 23/5 đến ngày 30/5), toàn Thành phố ghi nhận 9 ca mắc sốt xuất huyết, tăng 4 ca mắc so với tuần trước.
Cục Quản lý Dược yêu cầu tăng cường quản lý mỹ phẩm tự chế, mỹ phẩm nhà làm

Cục Quản lý Dược yêu cầu tăng cường quản lý mỹ phẩm tự chế, mỹ phẩm nhà làm

Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có văn bản gửi Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương và các nền tảng mạng xã hội như Facebook, Zalo, TikTok, YouTube về việc tăng cường quản lý mỹ phẩm tự chế, mỹ phẩm nhà làm.
Xem thêm
Phiên bản di động