-->
Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.
co hoi song cho tre Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
co hoi song cho tre Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
co hoi song cho tre 5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
co hoi song cho tre Chữa ung thư bằng miễn dịch
co hoi song cho tre Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

co hoi song cho tre
Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Phố Sách Xuân Ất Tỵ 2025 “Tết công nghệ - Trí tuệ tỏa sáng”

Phố Sách Xuân Ất Tỵ 2025 “Tết công nghệ - Trí tuệ tỏa sáng”

(LĐTĐ) Ngày 24/1, tại Phố Sách Hà Nội - Phố 19/12, UBND quận Hoàn Kiếm phối hợp với Sở Thông tin và Truyền thông (TT&TT) Hà Nội tổ chức khai mạc Phố Sách Xuân Ất Tỵ 2025 với chủ đề “Tết công nghệ - Trí tuệ tỏa sáng”. Phó Chủ tịch UBND thành phố Hà Nội Hà Minh Hải dự lễ khai mạc.
Giáo viên Hà Nội sẽ được hưởng chế độ tiền thưởng theo Nghị định số 73/2024/NĐ-CP

Giáo viên Hà Nội sẽ được hưởng chế độ tiền thưởng theo Nghị định số 73/2024/NĐ-CP

(LĐTĐ) Theo Sở Giáo dục và Đào tạo (GD&ĐT) Hà Nội, thành phố Hà Nội đã chấp thuận đề xuất của Sở GD&ĐT, Sở Tài chính về việc hỗ trợ tiền thưởng cho giáo viên theo quy định tại Nghị định số 73/2024/NĐ-CP.
Đề xuất mức trợ cấp hưu trí xã hội 500.000 đồng/tháng từ 1/7/2025

Đề xuất mức trợ cấp hưu trí xã hội 500.000 đồng/tháng từ 1/7/2025

Theo đề xuất của Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội (LĐTBXH), từ ngày 1/7/2025, người từ đủ 75 tuổi trở lên, không hưởng lương hưu hoặc trợ cấp bảo hiểm xã hội hằng tháng sẽ được nhận trợ cấp hưu trí xã hội với mức 500.000 đồng/tháng.
Đảm bảo cho nhân dân Thủ đô đón Tết Nguyên đán 2025 đầm ấm, an toàn

Đảm bảo cho nhân dân Thủ đô đón Tết Nguyên đán 2025 đầm ấm, an toàn

(LĐTĐ) Dịp Tết Nguyên đán 2025, thành phố Hà Nội định hướng cho các doanh nghiệp sản xuất, kinh doanh trên địa bàn xây dựng kế hoạch cung ứng hàng hóa đảm bảo phục vụ nhu cầu của nhân dân. Đồng thời, dự kiến tặng trên 1,1 triệu suất quà cho các đối tượng chính sách; đảm bảo an ninh trật tự, an toàn giao thông trong những ngày Tết…
Công nhân môi trường đô thị quận Long Biên ấm lòng đón nhận quà Tết của Công đoàn

Công nhân môi trường đô thị quận Long Biên ấm lòng đón nhận quà Tết của Công đoàn

(LĐTĐ) Sáng nay (24/1, tức ngày 25 tháng Chạp), mặc dù thời tiết Hà Nội trở lạnh và có mưa, nhưng 200 công nhân lao động Công ty Cổ phần công trình đô thị Phú Thành thực sự cảm thấy hạnh phúc và ấm lòng khi đón nhận sự quan tâm của lãnh đạo thành phố Hà Nội và tổ chức Công đoàn.
Hà Nội thông báo treo cờ Tổ quốc dịp Tết Nguyên đán

Hà Nội thông báo treo cờ Tổ quốc dịp Tết Nguyên đán

(LĐTĐ) Các cơ quan, đơn vị, bệnh viện, trường học và nhân dân trên địa bàn Hà Nội treo cờ Tổ quốc từ ngày 24/1/2025 đến hết ngày 9/2/2025 chào mừng Tết Nguyên đán Ất Tỵ và kỷ niệm 95 năm Ngày thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam (3/2/1930 - 3/2/2025).
Danh sách 30 điểm bắn pháo hoa Tết Nguyên đán Ất Tỵ tại Hà Nội

Danh sách 30 điểm bắn pháo hoa Tết Nguyên đán Ất Tỵ tại Hà Nội

(LĐTĐ) Tết Nguyên đán Ất Tỵ năm 2025, thành phố Hà Nội tổ chức tổng số 30 điểm bắn pháo hoa với 31 trận địa (trong đó, 10 trận địa bắn pháo hoa tầm cao kết hợp pháo hoa tầm thấp và 21 trận địa bắn pháo hoa tầm thấp).

Tin khác

Mùa xuân hạnh phúc của cặp vợ chồng 12 năm khát khao mong con

Mùa xuân hạnh phúc của cặp vợ chồng 12 năm khát khao mong con

(LĐTĐ) Sau 12 năm dài khát khao, cố gắng và hy vọng, Tết này gia đình chị Phùng Thị Liên đã được hưởng niềm hạnh phúc trọn vẹn khi chào đón hai thiên thần nhỏ - những món quà quý giá mang cả mùa xuân và yêu thương về tổ ấm.
Chủ động các biện pháp phòng chống bệnh dại dịp Tết

Chủ động các biện pháp phòng chống bệnh dại dịp Tết

(LĐTĐ) Một trong những nguyên nhân chính gây tử vong do bệnh dại ở người là bị chó, mèo nghi dại cắn mà không tiêm vắc xin phòng dại hay tiêm muộn, tiêm không đủ liều, không đúng chỉ định và tự ý điều trị, dùng thuốc nam.
Hà Nội ghi nhận thêm 102 ca bệnh sởi

Hà Nội ghi nhận thêm 102 ca bệnh sởi

(LĐTĐ) Tuần qua, trên địa bàn thành phố Hà Nội ghi nhận thêm 102 ca bệnh sởi tại 22 quận, huyện. Dự báo, số ca mắc sởi có thể tăng cao trong 3 tháng đầu năm 2025.
Duy trì trực 4 cấp ứng phó với các tình huống cấp cứu trong dịp Tết

Duy trì trực 4 cấp ứng phó với các tình huống cấp cứu trong dịp Tết

(LĐTĐ) Bộ Y tế vừa có Công văn số 311/BYT-KCB gửi Giám đốc các bệnh viện trực thuộc Bộ Y tế; Giám đốc Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; thủ trưởng Y tế các bộ, ngành về việc tăng cường công tác cấp cứu, khám chữa bệnh trong dịp Tết Nguyên đán Ất Tỵ 2025.
Mỹ Đức: Đảm bảo an toàn thực phẩm dịp Tết Nguyên đán và lễ hội chùa Hương

Mỹ Đức: Đảm bảo an toàn thực phẩm dịp Tết Nguyên đán và lễ hội chùa Hương

(LĐTĐ) Để chuẩn bị tốt việc đón khách về tham quan khu Di tích thắng cảnh Chùa Hương năm 2025, ngành Y tế huyện Mỹ Đức đã tổ chức khám sức khỏe và tập huấn phổ biến các quy định đảm bảo vệ sinh môi trường, phòng chống dịch bệnh, an toàn thực phẩm (ATTP) cho người trực tiếp tham gia sản xuất, kinh doanh thực phẩm, kinh doanh dịch vụ ăn uống, thức ăn đường phố trên địa bàn xã Hương Sơn.
Nhập viện cấp cứu sau khi tiêm filler nâng ngực ở cơ sở chui

Nhập viện cấp cứu sau khi tiêm filler nâng ngực ở cơ sở chui

(LĐTĐ) Sau khi sinh con đầu lòng, cô gái 19 tuổi đã tin vào quảng cáo làm to "vòng 1" không đau, đến spa tiêm filler (chất làm đầy) vào ngực, sau đó ngất xỉu phải nhập viện cấp cứu.
Gia tăng ca bệnh viêm phổi nặng khi trời lạnh

Gia tăng ca bệnh viêm phổi nặng khi trời lạnh

(LĐTĐ) Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương đang điều trị cho gần 20 bệnh nhân viêm phổi, trong đó có những ca bệnh nặng phải thở máy và lọc máu liên tục.
22 quận, huyện, thị xã trên địa bàn Thành phố ghi nhận ca mắc sởi

22 quận, huyện, thị xã trên địa bàn Thành phố ghi nhận ca mắc sởi

(LĐTĐ) Theo tin từ Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 3/1 đến ngày 10/1), toàn Thành phố ghi nhận 120 ca mắc sởi tại 22 quận, huyện, thị xã (tăng 19 trường hợp so với tuần trước).
Tự hào những chiến sĩ áo blouse trắng mang sứ mệnh cứu người

Tự hào những chiến sĩ áo blouse trắng mang sứ mệnh cứu người

(LĐTĐ) “Người ta nói ngành Y tế vất vả, áp lực. Đúng! Cứu người như cứu hoả mà, không vất vả, áp lực sao được. Nhưng bệnh viện chúng tôi có thêm một áp lực nữa, đó là luôn phải giải thích cho người dân cách nhìn nhận về bệnh lao - bệnh mà trước đây người ta gọi là tứ chứng nan y để không kỳ thị”, Thầy thuốc nhân dân, Tiến sĩ, bác sĩ CKII Đậu Huy Hoàn - Giám đốc Bệnh viện Phổi Nghệ An bắt đầu câu chuyện với tôi như vậy.
Tỷ lệ hài lòng của người bệnh với khối bệnh viện quý IV là 97,11%

Tỷ lệ hài lòng của người bệnh với khối bệnh viện quý IV là 97,11%

(LĐTĐ) Sở Y tế Hà Nội vừa có báo cáo số 08/BC-SYT công bố kết quả khảo sát, đánh giá tỷ lệ hài lòng của người bệnh quý IV năm 2024, trong đó tỷ lệ hài lòng đối với khối bệnh viện là 97,11% và 96,69% khối Trung tâm y tế (TTYT) và Trung tâm Cấp cứu 115.
Xem thêm
Phiên bản di động